Noticias de enfermedades raras

Descubren un tratamiento prometedor para la progeria

16 de mayo de 2013 Enfermedades raras

Un articulo publicado en Science Express ha informado del descubrimiento de un tratamiento prometedor para la progeria, un [...]

Primer ensayo mundial con terapia génica para porfiria aguda

13 de mayo de 2013 Enfermedades raras

El equipo de Porfirias del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Hospital 12 de Octubre, [...]

Se obtienen beneficios al tratar el angiodema hereditario en casa

8 de mayo de 2013 Enfermedades raras

El Hospital Universitario de Bellvitge, en Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha sido pionero en tratar a los pacientes [...]

Atención primaria, puerta de entrada de la enfermedad rara

6 de mayo de 2013 Enfermedades raras

La SEMG crea un grupo de trabajo sobre enfermedades raras. La AP debe coordinar la derivación y orientación [...]

Mielodisplasias: el injerto no es la última parada

29 de abril de 2013 Enfermedades raras

Desde hace más de dos décadas, el EWOG aúna esfuerzos de investigadores de varios países para indagar en [...]

Una pulsera a cambio de rehabilitaciones

18 de marzo de 2013 Enfermedades raras

La Fundación Ana Carolina Díez Mahou financia fisioterapia infantil a niños con enfermedades neuromusculares.

La investigación en enfermedades raras, plasmada en un mapa

28 de febrero de 2013 Enfermedades raras

Jordi Cruz, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), asegura que “crear unidades, centros y servicios [...]

Ciberer y Feder presentan un mapa de investigación en enfermedades raras

28 de febrero de 2013 Enfermedades raras

Jordi Cruz, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), asegura que “crear unidades, centros y servicios [...]

Nace el primer varón libre de inmunodeficiencia combinada severa

26 de febrero de 2013 Enfermedades raras

La Fundación Jiménez Díaz ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de inmunodeficiencia combinada severa, o síndrome [...]

Destacan la importancia del cribado neonatal universal para la hiperplasia suprarrenal congénita

25 de febrero de 2013 Enfermedades raras

Según un estudio publicado en The Lancet Diabetes and Endrocrinology la rutina del cribado neonatal mejora la detección [...]

Una terapia experimental, esperanza en Niemann-Pick

25 de febrero de 2013 Enfermedades raras

Un equipo español la administra por primera vez en Europa una terapia experimental a una niña con Niemann-Pick. [...]

Una terapia con sirolimus tópico aborda los tumores de la esclerosis tuberosa

13 de febrero de 2013 Enfermedades raras

La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara que afecta a una de cada 100.000 personas nacidas cada año [...]

El riesgo cardiovascular puede persistir en pacientes tratados de la enfermedad de Cushing

12 de febrero de 2013 Enfermedades raras

Incluso tras haber obtenido un tratamiento con éxito, los pacientes con la enfermedad de Cushing que eran mayores [...]