Noticias de enfermedades raras

El Gorham o enfermedad del hueso fantasma

1 de febrero de 2012 Enfermedades raras

El síndrome de Gorham es una de las enfermedades que engrosan la lista de las conceptuadas como raras. [...]

El diagnóstico de porfirias agudas, más complicado por sus manifestaciones clínicas

30 de enero de 2012 Enfermedades raras

El segundo acto del XII Ciclo Aula Montpellier dedicado a la Porfiria consciente, ha llamado la atención sobre [...]

La inflamación del tejido adiposo inducida por p53 explica el vínculo entre insuficiencia cardiaca y diabetes

4 de enero de 2012 Enfermedades raras

La proteína p53 juega un papel crucial en la conexión entre insuficiencia cardiaca y diabetes, según un equipo [...]

Pacientes y médicos, unidos en una plataforma de investigación

20 de diciembre de 2011 Enfermedades raras

Ignacio Para, presidente de la Fundación Bamberg, y Mercedes Pastor, directora de la Fundación Teleton-Feder, han presentado la [...]

Feder reclama los 140 centros de referencia que dijo Sanidad

21 de noviembre de 2011 Enfermedades raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el [...]

Los raros defectos de la glicosilación

15 de noviembre de 2011 Enfermedades raras

El síndrome de Defectos Congénitos de la Glicosilación, un conjunto de enfermedades hereditarias que afectan a los procesos [...]

El robot puede abordar de forma segura la mayor parte de cirugía esofagogástrica

7 de noviembre de 2011 Enfermedades raras

La cirugía robótica se está extendiendo también en la cirugía esofagogástrica, con el abordaje de acalasia, la realización [...]

Un convenio une a Caiber y Ciberer en investigación

2 de noviembre de 2011 Enfermedades raras

La Plataforma Española de Ensayos Clínicos y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras han [...]

Las chaperonas serán de utilidad para el manejo de algunas enfermedades raras

31 de octubre de 2011 Enfermedades raras

Las proteínas chaperonas son, en estos momentos, la prioridad de los investigadores que buscan nuevos fármacos contra patologías [...]

Diseñan una terapia molecular frente al envejecimiento precoz

27 de octubre de 2011 Enfermedades raras

Un estudio con participación española que se publica hoy en Science Translational Medicine muestra cómo bloquear el defecto [...]

Más conocimiento de errores congénitos del metabolismo 

5 de octubre de 2011 Enfermedades raras

El incremento del conocimiento y la sensibilización por los errores congénitos del metabolismo, la mejora de los cribados [...]

Un inhibidor de la tirosinacinasa se muestra eficaz en un ensayo fase II para tratar la fibrosis pulmonar idiopática

22 de septiembre de 2011 Enfermedades raras

Un trabajo que se publica hoy en The New England Journal of Medicine muestra la eficacia del inhibidor [...]

Concluye el primer ensayo piloto español en X frágil

29 de julio de 2011 Enfermedades raras

Investigadores del Hospital Regional de Málaga y la Fundación Imabis (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología [...]